Föräldrar tyckte att barnets vana att sticka ut tungan var bedårande - men det var ett tecken på något hemskt

Tylers föräldrar fick veta att han flimrade på tungan var en indikation på att han föddes med ett sällsynt genetiskt tillstånd(Bild: PA Real Life)

En pappa som tyckte att hans bebissons tendens att sticka ut tungan var en förtjusande egenskap måste dela med sig av de hjärtskärande nyheterna att det faktiskt är ett symptom på en sällsynt sjukdom som innebär att han kanske inte når sin andra födelsedag.

Tyler James Hadley, nu nio månader gammal, föddes med spinal muskelatrofi typ ett - den allvarligaste versionen av ett sällsynt neuromuskulärt tillstånd.

vilken tid stänger vallokalerna

Det gör hans muskler extremt svaga, vilket gör att han har svårt att sitta upp, röra sig och till och med svälja mjölk.

Men det var inte förrän han fördes till sjukhuset vid fem månaders ålder, efter att ha kvävt den smärtstillande medicinen Calpol som han fick för misstänkt tandvärk, som läkarna insåg att något var allvarligt fel.

Hans pappa Louis Hadley och mamma Lisa Money, från Portsmouth, Hampshire, upptäckte senare att Tylers tunga flimrade in och ut ur munnen, tillsammans med att han inte träffade milstolpar som att sitta upp och rulla över indikerade att han hade fötts med det genetiska tillståndet

Nu kämpar Tylers föräldrar för att få ett nytt läkemedel till sin son på Hopital Bicetre i Paris, Frankrike, för att försöka bevara hans styrka och förlänga hans liv.

Tyler med sin mamma Lisa och pappa Louis utanför sjukhuset i Frankrike där han gick för behandlare (Bild: PA Real Life)

Vi vet inte om denna behandling kommer att hjälpa honom, men vi är villiga att prova vad som helst, sa Louis, en 28-årig MOT-testare.

Det var bara hjärtskärande att få diagnosen och att se honom in och ut från sjukhuset, men det finns något där ute som kan hjälpa honom har gett oss hopp.

Efter en normal graviditet födde Lisa, 28, en hemma -mamma, Tyler på Queen Alexandra Hospital, Portsmouth, den 24 juni 2016.

Han föddes och vägde 7lb 8oz via akut kejsarsnitt, efter att ha fastnat under förlossningen.

Tyler, på bilden sju månader gammal, på Southampton General Hospital (Bild: PA Real Life)

Till en början andades han inte på grund av den traumatiska förlossningen, men han återupplivades av läkare och placerades i Lisas famn för första gången.

Det var bara några minuter, men det kändes som en evighet för oss, sa Louis.

När de tog hem honom två dagar efter att han föddes, tyckte paret att Tyler var en frisk bebis och älskade att vara föräldrar för första gången.

Under de närmaste månaderna märkte de att han utvecklade en udda egenskap att sticka ut tungan, men de tänkte ingenting på det.

mary berry och paul hollywood jul

Louis förklarade: Hans tunga flimrade bara och vi tyckte att den var ganska söt. Vi anade inte att det var något fel.

Vi märkte det båda och chattade om hur sött det var.

Det var inte förrän månader senare som vi hörde att det är ett av symtomen på hans tillstånd.

Efter fyra månader tog paret Tyler till GP, oroade sig för att han inte skulle uppfylla några av hans milstolpar och hänvisades till sjukhuset för vidare utredning.

Vi hade vänner som hade barn ungefär samtidigt och de gjorde saker som att röra sig eller försöka rulla, men Tyler gjorde inte något sådant, förklarade Louis.

Därefter, veckan före deras sjukhusbokning, gav Lisa Tyler lite Calpol och han började plötsligt kvävas.

Att skynda honom till drottning Alexandra sjukhus, Tyler var okej, men läkarna märkte hur diskett han var och insåg att han kämpade för att svälja.

De berättade för sina föräldrar att de misstänkte att han hade SMA typ 1 och att han sannolikt inte skulle leva efter två års ålder.

Tyler med pappa Louis som tyckte att hans sons tendens att sticka ut tungan var en bedårande egenskap (Bild: PA Real Life)

VM 2018 guide

SMN1 -genen producerar ett protein som behövs av vissa celler i ryggmärgen (motorneuroner), som förbinder hjärnan och ryggmärgen med musklerna. Om det är ett problem med genen, produceras detta protein endast i mycket låga nivåer. Detta gör att motorneuroncellerna i ryggmärgen försämras.

Meddelanden som skickas genom ryggmärgen till nerverna och musklerna reduceras eller försvinner i de allvarligaste formerna och musklerna kan inte fungera effektivt. Musklerna börjar så småningom krympa från bristande användning.

Tillståndet påverkar mellan 2 000 och 2 500 personer i Storbritannien.

Louis sa: Vi hade aldrig hört talas om det och hade ingen aning om vad det var. Vi trodde att det var märket mjölk.

När de förklarade att det var de flesta barn med tillståndet som inte fyller två år blev vi förkrossade. Vi bara bröt ihop och grät.

Drygt en vecka senare, den 28 december, bekräftades diagnosen.

Tyler, nu nio månader gammal, med sin mamma Lisa (Bild: PA Real Life)

tesco öppettider för äldre

De hänvisades till en neurolog i Southampton och fick veta om ett nytt läkemedel som heter Spinraza. Som har visat sig stoppa försämringen av sjukdomen och blev fast besluten att skaffa den åt Tyler.

Louis förklarade: Vi har hört från andra föräldrar att detta läkemedel kan hjälpa till att stoppa utvecklingen av SMA och barn som har detta kan leva längre.

Men tyvärr är behandlingen för närvarande bara släp efter användning i Storbritannien och det finns en väntelista för att delta i rättegången.

Men Louis och Lisa vill få behandling för Tyler innan han försämras ytterligare.

Efter att ha undersökt upptäckte de andra platser i Europa där behandlingen var tillgänglig privat.

Vänner startade en GoFundMe -insamlingssida för att samla in pengar till behandlingen i Frankrike, där den är tillgänglig och för deras resor och eventuell utrustning som de kan behöva för att hjälpa Tyler i framtiden.

michael douglas och catherine zeta jones

Drottning Alexandra sjukhus i Portsmouth (Bild: Google Maps)

Louis tillade: Vi vet inte exakt hur mycket allt detta kommer att kosta, eftersom Tyler kommer att behöva injektioner var fjärde månad. Vi har satt målet på 50 000 pund eftersom vi vill ge honom så mycket chans som möjligt. Vi är så tacksamma för alla som har donerat hittills.

Efter att ha inhämtat över £ 3000 reste familjen till Frankrike den 29 mars för sin första behandling, som ges genom en injektion i ryggraden.

Han ska ha ytterligare en nästa vecka, en tredjedel två veckor senare, följt av ytterligare en månad efter det och pågående behandling var fjärde månad.

Vi vet att även om detta hjälper Tyler kommer han att ha funktionshinder och problem, men vi skulle bara vara glada att ha honom här och ge honom ett bra liv, sa Louis.

Tyler, på bilden drygt två månader gammal, lider av ett sällsynt tillstånd (Bild: PA Real Life)

En talesman för NHS England sa: Spinal muskelatrofi (SMA) är ett ärftligt neurologiskt tillstånd som påverkar nervceller i ryggmärgen. Typ 1 är den allvarligaste formen.

'För närvarande finns det ingen godkänd behandling för tillståndet i England, även om vi är medvetna om en klinisk prövning av läkemedlet, nusinersen (Spinraza), som utförts på spädbarn.

'För att säkerställa att de är säkra och effektiva kan lämpliga läkemedel först bedömas av National Institute for Health and Care Excellence (NICE) och övervägas för finansiering av NHS.

'När en behandling ännu inte rutinmässigt erbjuds av NHS kan en sjukvårdspersonal lämna in en individuell finansieringsbegäran (IFR) för patientens räkning.'

• Att donera till Tylers fondbesök https://www.gofundme.com/tyler-james-treatment-fund